ALTERACIONES DE LA TRANSCRIPCIÓN EN LA ATROFIA MUSCULAR ESPINAL (AME)

La AME es un trastorno genético neuromuscular de herencia autosómica recesiva y causada por variantes en el gen SMN1. Se ha identificado una variante compuesta por la deleción de los exones 7 y 8 de SMN1 en una paciente de 3 meses de edad. Mediante de experimentos de expresión y secuenciación de ARN, se confirmó un efecto negativo en el empalme de ARNm como la omisión del exón 7 y la PCR en tiempo real confirmó que el transcrito SMN1- d7 no funcional incompleto se expresó en lugar del transcrito SMN1- FL funcional, aumentando así los niveles de SMN -d7, provocando la enfermedad.

Figura 1. Los electroferogramas de secuenciación Sanger se hallaron analizando los productos no digeridos restantes después de realizar la digestión con DdeI en el probando en contraste con un paciente sano. La ausencia del exón 7 se muestra claramente en el probando.

Obtenido de: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10548546/figure/fig2/

    

Referencias bibliográficas:

 1. Votsi C, Koutsou P, Ververis A, Georghiou A, Nicolaou P, Tanteles G, et al. Spinal muscular atrophy type I associated with a novel SMN1 splicing variant that disrupts the expression of the functional transcript. Front Neurol [Internet]. 2023 [citado el 24 de mayo de 2024];14. Disponible en: http://dx.doi.org/10.3389/fneur.2023.1241195