ALTERACIONES DE LA TRADUCCIÓN EN LA ANEMIA DREPANOCÍTICA

 

La anemia drepanocítica es una enfermedad hereditaria de carácter autosómica recesiva, caracterizándose por la síntesis de HbS, un tipo anómalo de hemoglobina que causa que los eritrocitos desoxigenados adquieran la forma de media luna. La síntesis de la HbS es causado por la sustitución de Adenida por Timina (GTG en vez de GAG) en el exón 1 del gen β-hemoglobina, dando como resultado la sustitución del ácido glutámico por valina en la posición 6 de la cadena β-globínica (β6glu → val o βs).

Figura 1. Inducción de los drepanocitos. El O₂ es liberado de la oxi-HbS (E1) generando desoxi-HbS (E2). Los cambios conformacionales exponen el bolsillo hidrofóbico en el sitio de remplazo de la valina (columna izquierda) el cual se une al sitio hidrofóbico complementario en la otra subunidad del tetrámero de Hb donde solo uno de los dos sitios β⁶-valina en cada tetrámero de HbS realiza el contacto. La columna central muestra el ensamblaje de la desoxi-HbS en una fibra helical de 14 cadenas. El tiempo de retardo es inversamente proporcional a la concentración intracelular de Hb. Los polímeros de desoxi-HbS distorcionan el eritrocito, el cual adopta la forma elongada de drepanocito o "sickle cell". Recuperado de: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-75232021000100012&lang=es

Referencias bibliográficas:

1. Soler Noda Gilberto, Escalona Muñoz Lilia Zenaida, Peña Leyva Kirenia. Nuevos aspectos moleculares y fisiopatológicos de la anemia drepanocítica. Rev cubana med  [Internet]. 2021  Mar [citado  2024  Mayo  29] ;  60( 1 ): . Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-75232021000100012&lng=es.  Epub 25-Feb-2021.