ANOMALÍAS GENÓMICAS EN LA HEMOFILIA TIPO A

La hemofilia A es una enfermedad hereditaria de carácter recesivo ligado al cromosoma X, particularmente en el gen F8, es por esto que predomina en pacientes masculinos, las anomalías más comunes ocurridas en el gen F8 implican en inversiones del intrón 22 y del intrón 1, mientras que las variantes de etiología idiopática se registran en menos del 20% de los casos. La anomalía presente en el gen F8 provoca una deficiencia o disfunción del factor VIII de coagulación.

Referencias bibliográficas

1. Konkle BA, Nakaya Fletcher S. Hemophilia A. 2000 Sep 21 [actualizado 2023 Jul 27]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2024. PMID: 20301578. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1404/